Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke aandoening die de afgelopen decennia steeds meer aandacht heeft gekregen dankzij de groeiende bewustwording en de implementatie van neonatale screeningsprogramma's. Hoewel PKU als een zeldzame genetische aandoening wordt beschouwd, heeft het een significante impact op de gezondheid van de getroffen individuen en hun families. In dit blogartikel zullen we dieper ingaan op wat PKU precies is, hoe het ontstaat, wat de gevolgen zijn en hoe het kan worden behandeld.

Wat is PKU?

PKU is een genetische aandoening die het vermogen van het lichaam om het aminozuur fenylalanine te verwerken, beïnvloedt. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en fenylalanine wordt voornamelijk verkregen uit voedingsmiddelen die eiwitten bevatten. Fenylketonurie wordt veroorzaakt door een tekort of volledige afwezigheid van het fenylalaninehydroxylase, een enzym dat normaal gesproken verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine tot andere stoffen die het lichaam wel kan gebruiken. Doordat het specifiek aminozuur niet kan worden afgebroken, hoopt het zich op in het bloed waar kan het schade kan toebrengen aan de hersenen en zenuwstelsel.

Hoe ontstaat PKU?

PKU is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een individu twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven, één van elke ouder, om PKU te ontwikkelen. Dat maakt de aandoening zo zeldzaam en uitzonderlijk. Ouders die drager zijn van één gemuteerde kopie van het gen, worden meestal niet beïnvloed door PKU, maar kunnen het gemuteerde gen aan hun kind doorgeven. Als beide ouders drager zijn, is er een 25% kans dat hun kind PKU zal hebben.

Gevolgen van PKU

Onbehandelde PKU kan leiden tot ernstige en blijvende gevolgen, vooral op het gebied van neurologische ontwikkeling en mentale gezondheid. Hoge niveaus van fenylalanine in het bloed kunnen leiden tot:

• Hersenschade
• Intellectuele beperkingen
• Gedragsproblemen
• Psychische stoornissen
  
• Epileptische aanvallen
• Spierbewegingsstoornissen
  

Behandelingsopties voor PKU

Gelukkig is PKU goed te behandelen met vroege diagnose en de juiste interventies. De belangrijkste behandeling voor PKU is een dieet met weinig fenylalanine. Dit dieet beperkt voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten, zoals vlees, vis, eieren, zuivelproducten, noten en bepaalde granen. In plaats daarvan gebruiken mensen met PKU speciale medische formules die weinig fenylalanine bevatten om aan hun voedingsbehoeften te voldoen. Regelmatige monitoring van de fenylalaninewaarden in het bloed is essentieel om ervoor te zorgen dat de niveaus binnen een veilig bereik blijven. Aanvullende behandelingen kunnen nodig zijn om specifieke symptomen te beheersen, zoals neurologische symptomen of gedragsproblemen.

Diagnostisering

Fenylketonurie is een zeldzame genetische aandoening die ernstige gevolgen kan hebben als het onbehandeld blijft. Met vroege diagnose en strikte opvolging van een dieet met weinig fenylalanine kunnen de negatieve effecten van PKU worden voorkomen of verminderd, en kunnen getroffen individuen een gezond en bevredigend leven leiden. Neonatale screeningsprogramma's hebben een cruciale rol gespeeld bij het vroegtijdig opsporen van PKU en het mogelijk maken van tijdige interventies. Het blijft belangrijk om PKU-bewustzijn te vergroten en verder onderzoek te doen om de behandelingen en kwaliteit van leven voor mensen met PKU te verbeteren.