Een erfelijke aandoening die de aandacht trekt van velen door de unieke kenmerken die meteen herkenbaar zijn. Albinisme is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde productie van melanine. Dit is een pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van onze huid, haar en ogen. Mensen met albinisme vertonen vaak dezelfde symptomen zoals wit of heel licht gekleurd haar, een bleke huid en ogen die variëren van blauw tot roze. In Europa komt deze aandoening voor bij minstens 1 op 17.000 mensen, het komt ook vaker voor in bepaalde delen van de wereld dan andere.

Wat is Albinisme?

Bij albinisme wordt er te weinig pigment aangemaakt. Daardoor hebben deze mensen vaak een lichte huid, ogen en haren. Het woord albinisme is afgeleid van het Latijnse woord “albus” dat staat voor “wit”.

Oorzaak

Albinisme is een aangeboren ziekte door een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die albinisme kunnen veroorzaken. Door een afwijking in een van deze genen gaat het lichaam onvoldoende melanine aanmaken.

Verschillende vormen

Er bestaan verschillende types van albinisme, waarvan twee hoofdvormen:

• Oculocutaan albinisme (OCA) waarbij er minder of geen pigment aanwezig is.
  
• Oculair albinisme (OA) waarbij het tekort aan pigment zich beperkt tot de ogen. Het haar kan blond of donker zijn, de huidskleur is normaal of iets lichter.
  

Symptomen

De volgende symptomen komen meestal voor bij personen met albinisme:

• Verminderd gezichtsvermogen
• Lichtschuwheid
• Nystagmus: ogen maken onwillekeurige, ritmische bewegingen
• Scheelzien
• Problemen met dieptezicht
• Overgevoeligheid van de huid voor zonlicht
• Lichte haar- en huidskleur

Behandeling

Aangezien het een aangeboren aandoening is, kan albinisme niet genezen. Er zijn wel enkele behandelingen om de symptomen te verlichten. Zo kunnen therapieën en operaties het gezichtsvermogen verbeteren. De huid dient men extra goed te beschermen tegen zonlicht met zonnecrèmes.

Het is een complexe erfelijke aandoening die mensen treft met een tekort of afwezigheid van pigment. Het heeft niet alleen invloed op de huid en haren, maar ook op het gezichtsvermogen.

Zit je met vragen of wil je meer informatie? Stel gerust je vraag op ons platform!